Se conmemora el Día del Síndrome de Cornelia de Lange y Maitena es todo un ejemplo de amor

Locales 10 de mayo de 2019 Por
Por ello, en el Día Mundial del Síndrome de Cornelia de Lange, los papás de Maire Corina y Juan le dijeron a Diario Líder: "Queremos dar difusión a esta patología y agradecer al equipo multidisciplinario, que hacen que Maite sea lo más independiente posible dentro de sus posibilidades y una “Niña Feliz”.
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Mañana 11 de mayo, segundo sábado del mes, se conmemora el día del Síndrome de Cornelia de Lange, una enfermedad de las menos frecuentes anivel mundial y que en Trenque Lauquen tenemos el caso de Maitena (7), la hija mayor de Corina y Juan que gracias al amor de su familia y trabajo constante sale adelante día a día. Ella padece CdLS (Síndrome de Cornelia de Lange). Se trata de enfermedad genética, congénita, de las denominadas EPF (enfermedad poco frecuente).

El CdLS, es una mutación genética espontánea, teniendo afección en 7 genes responsables del síndrome.
Tiene una prevalencia ente 1 a 30.000 nacimientos vivos; determinándose el diagnóstico de manera Clínica por las características específicas.

Teniendo como características un fenotipo facial distintivo, como exceso de vello, cejas unidas, pestañas largas, nariz respingada, como también malformación en ambos miembros superiores.

También son comunes Trastornos digestivos, reflujo gastroesofagico patológico, malformación renal, disminución visual, afección en el habla, retraso del crecimiento y psicomotor. Padeciendo una de las formas más severas de éste.

Es un síndrome raro, poco conocido por especialistas, pero no por la comunidad, siendo la única en nuestra ciudad hasta el momento Maitena.

Maite realiza varias terapias, como kinesiología, TO, fonoaudiología, hidroterapia y asiste a la Escuela Especial 502 de nuestro medio. Según comentaron sus padres fue muy importante su diagnóstico temprano para poder brindarle una mejor calidad de vida.

Por ello, en el Día Mundial del Síndrome de Cornelia de Lange, los papás de Maire Corina y Juan le dijeron a Diario Líder: "Queremos dar difusión a esta patología y agradecer al equipo multidisciplinario, que hacen que Maite sea lo más independiente posible dentro de sus posibilidades y una “Niña Feliz”.

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